趴在电脑上看了几场胡哲的演讲，因他对生命的敬畏及对生活的不放弃确实感动到不要不要的，对于他身体上的此类缺陷，在胎儿期超声怎么去诊断呢？什么是先天性肢体缺陷和截肢？此病可分为两大类，即横形肢体缺陷及纵形肢体缺陷两种，横形肢体缺陷可包括一侧肢体部分或完全缺失，而纵形肢体缺陷可包括近侧、远侧及混合纵形缺陷。引起此病因素及表现引起胎儿先天性肢体截肢横行缺陷的原因多为羊膜带、血管的损伤及致畸因子的作用等等，横行肢体缺陷可分为部分截肢及完全截肢两类，部分截肢可显示在截肢平面以上肢体，而对于截肢平面以下肢体则不可显示，对于上臂中段截肢超声可显示近端上臂和其内近端的肱骨且包括肱骨头，但不会显示肢体的远侧，对于前臂截肢超声上可显示完整上臂及其内的肱骨，但是对于肱骨远端的前臂、手及骨骼均不可显示，对于手腕水平截肢超声上可显示上臂及前臂，但是手腕及手和其内骨骼均不可显示。完全截肢是指上下肢整条肢体的完全缺失，于肩关节之外的上臂、前臂及手或髂关节大腿、小腿及足均可缺失，一般一侧下肢若完全缺失时，常可伴同侧的髋骨或者髂骨的发育不全及缺如。若为羊膜带综合征引起的截肢断端常不规则、不整齐，其骨回声可突出软组织，同时可显示羊膜带及其他的畸形。遇到手指或脚趾缺如时、尤其伴有羊膜带综合征时，部分缺如的手指与未缺如的部分会粘连在一起，与正常胎儿握拳时的超声表现很难区分，也就增加了超声筛查的难度。胎儿纵形肢体缺陷可包括上臂或大腿完全或部分纵形缺陷，即上臂或者大腿及其内的肱骨或者股骨完全或者部分缺如，而缺如的远近端肢体仍然存在且可显示；若前臂纵形缺陷时，完全缺如则可表现为尺骨及桡骨的完全缺如，仅可见手与上臂远端相连，若仅为尺骨或者桡骨缺如时，则前臂内仅可显示一根骨的回声，但前臂软组织及手可显示，相比之下桡骨缺如较尺骨缺如多见。若为像胡哲一样的海豹肢畸形时，则可分为完全性及部分性，完全性海豹肢畸形常表现上臂与前臂或大腿与小腿的完全缺如，手或者足直接连接于躯干上，若有部分上臂或大腿，手与上臂连接，足与大腿连接，则为不完全性海豹肢畸形。上图胎儿左手掌骨及指骨缺如（箭标）肢体缺陷的严重程度不同，则预后也不相同；对于完全截肢和羊膜带综合征引起的截肢断端以及完全性海豹肢畸形预后则不良，而其他肢体的缺陷可给患儿带来不同程度的残疾。预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇


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